متلازمة صبغية تنتج عن تغير في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه مما يسبب تغيراً في الجينات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وملامح وجه مميزة.
الصفات والمميزات:
- صغر غير طبيعي في الذقن
- ميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية لها
- ضعف في العضلات
- طية واحدة فقط في راحة الكف
- تضخم اللسان
- قصر في الرقبة
- وجود بقع بيضاء في قزحية العين
- ارتخاء مفرط في المفاصل
- عيوب خلقية في تكوين القلب
- تأخر عقلي ويتراوح بين الخفيف بمعدل ذكاء (IQ 50–70) والمتوسط (IQ 35–50)
- رأس واسعة ووجه مستدير جداً
