ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض التي تسبب الضعف التدريجي وفقدان كتلة العضلات. في ضمور العضلات، الجينات الشاذة (الطفرات) تعارض إنتاج البروتينات اللازمة لتكوين العضلات السليمة.
العلامات والأعراض التي تظهر بين عمر سنتين وثلاث سنوات:
- السقوط المتكرر
- صعوبة الوقوف من وضع الرقود أو الجلوس
- صعوبة الجري والقفز
- مشية متهادية (مشية البطة)
- المشي على أصابع القدم
- عضلات ساق كبيرة
- تصلب وألم بالعضلات
- صعوبات التعلم
